ENFERMEDADES  CAUSADAS POR ANOMALÍAS EN LOS CROMOSOMAS

INSTRUCCIONES PARA LOS ALUMNOS:

Investiga que son las enfermedades producidas por anomalías en los cromosomas y algunas de ellas, complementa tu trabajo con imágenes.

Las enfermedades producidas por anomalías en los cromosomas son enfermedades relacionadas a las alteraciones de los cromosomas, en las que, el afectado sufre un desorden en el material genético. 

TRISOMÍA DEL PAR 21

 

 SÍNDROME DE DOWN:

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, presentan 47  cromosomas (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental agudo, debilidad muscular y gran susceptibilidad a la Leucemia y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866. Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebés.

AUSENCIA DE UN CROMOSOMA SEXUAL

SÍNDROME DE TURNER:

Se presenta cuando la mujer tiene solo 45 cromosomas (normalmente los seres humanos tienen 46 cromosomas), esto determina que sea de estatura muy baja y no desarrolle características sexuales secundarias propias del sexo femenino.  Además, los órganos sexuales nunca alcanzan madurez sexual. El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 niñas. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. La condición se diagnóstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales. El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).

CROMOSOMA X ADICINAL

SÍNDROME DE KLINEFELTER:

Se presenta en uno de cada mil varones, en los que aparecen 47 cromosomas (poseen un cromosoma del sexo adicional). Los pacientes tienen esterilidad debido a que los testículos son incapaces de producir espermatozoides. A menudo también sufren de retardo mental.

DELECIÓN EN EL BRAZO CORTO
DEL CROMOSOMA 5

 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT O DE MAULLIDO DE GATO:

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri-du-Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y predomina en las niñas. Suelen presentar cabeza pequeña, retraso mental, ojos separados e inclinados hacia abajo, mentón pequeño, retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo de habilidades.

CONCLUSIÓN:

Los estudiantes han aprendido algunas de las enfermedades causadas por anomalías en los cromosomas y como afectan a los individuos que las padecen.