Enfermedades genéticas

Enfermedades genéticas

 

Aunque las enfermedades genéticas no tienen cura porque vienen en el código genético del recién nacido, los estudios y detecciones a tiempo pueden prevenir el avance o evolución de estas afecciones. Infórmate cuáles son las enfermedades más comunes.

 

• Hipotiroidismo congénito. Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido. La hormona tiroidea es necesaria para un buen desarrollo físico y mental desde el nacimiento.
• Fibrosis quística. Es una enfermedad de las glándulas exócrinas que afecta a muchos órganos y sistemas debido a las alteraciones en las glándulas. Origina secreciones espesas que pueden ocasionar obstrucción e infección. Afecta, especialmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado.
  Esta afección, que produce un crecimiento inadecuado e infecciones frecuentes suele pasar desapercibida durante los primeros años.
• Hiperplasia suprarrenal congénita. Es una alteración que afecta a las glándulas suprarrenales. Es peligrosa porque el niño puede tener una crisis de pérdida de sal y puede causar la virilización femenina (en la etapa del crecimiento, un aumento del tamaño del clítoris, tono grave de la voz, aumento de la masa muscular y trastornos de la menstruación, entre otros).
• Galactosemia. Es una enfermedad que impide la metabolización de la galactosa. Cuando un bebé tiene este padecimiento y se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el cuerpo, pudiendo dañar al hígado, cerebro, riñones y ojos.
• Fenilcetonuria. Esta enfermedad está causada por la carencia de una enzima que permite la degradación del aminoácido fenilamina, lo que hace que se acumulen residuos tóxicos a nivel cerebral, ocasionando daño motor y hasta retraso mental.
• Aminoacidopatías. Es un grupo de enfermedades producidas por el incorrecto metabolismo de aminoácidos. Se involucran un gran número de trastornos, los cuáles pueden producir daño neurológico, defectos de visión, falla hepática y renal, entre otras.